为保障我市新生儿遗传代谢性疾病筛查工作在宣传教育、疾病筛查、诊疗随访、信息上报等环节的有序开展。5月28日，由市卫生健康委员会主办，市妇幼保健院承办的“云南省新生儿遗传代谢性疾病筛查(普洱市)分中心启动会暨预防出生缺陷能力提升培训班”在思茅顺利举办。
云南省妇幼保健院生殖遗传科主任顾菀茜、云南省妇幼保健院儿科教研室主任陈谦、昆明市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科主任何建萍、普洱市卫生健康委副主任石凯文、妇幼健康科科长魏大福出席会议。市县级各卫生健康局、各医疗机构的分管领导及具体负责新生儿遗传代谢性疾病筛查工作人员，负责新生儿遗传代谢性疾病筛查阳性患儿随访管理、信息上报的工作人员共人参加会议，会议由普洱市妇幼保健院院长罗宗伟主持。
据悉，普洱市妇幼保健院已正式成为云南省新生儿遗传代谢性疾病筛查省级分中心。可以开展苯丙酮尿症（PKU）筛查、先天性甲状腺功能减低症（CH）筛查、耳聋基因筛查、地中海贫血基因筛查、先天性肾上腺皮质增生症（CHA）等项目，将进一步规范我市新生儿遗传代谢性疾病筛查工作，全面落实“早发现、早治疗、早干预”的新生儿疾病筛查工作方针，将为边疆地区改善出生人口素质和儿童健康水平做出应有的贡献。
石凯文在致辞中指出，新生儿遗传代谢性疾病筛查工作是把好人生健康第一关、提高出生人口素质和儿童健康水平的重要举措，是坚持以人为本、促进经济社会可持续发展的内在要求，是一项利国利民的好事，是妇幼健康促进行动中的一项重要内容，是出生缺陷三级预防中的第三级预防。普洱市分中心的设立进一步完善了全市新生儿遗传代谢性疾病筛查网络服务体系，为全市新生儿提供筛查、诊断、治疗、随访管理，最大程度减少因遗传代谢性疾病引起的儿童致死、致残情况发生。他强调，各县（区）卫健局、各级医疗保健机构要牢固树立“一盘棋”的思想，互协调，紧密配合。确保新生儿疾病筛查工作实施进度和质量。做好相关信息的收集报送和分析反馈，做好可疑阳性和阳性患儿的追踪召回和随访监测。培训邀请了云南省妇幼保健院生殖遗传科主任顾菀茜、昆明市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科主任何建萍、云南省妇幼保健院儿科教研室主任陈谦、医院生殖遗传科实验室负责人张晓阳对代谢性疾病实验室检查（串联质谱）、新生儿遗传代谢性疾病筛查质量管理、新生儿遗传代谢性疾病（PKU\CH\G6PD）的诊治与随访管理、产前筛查与产前诊断等层面进行了精彩的授课。普洱市妇幼保健院检验科科长王顺对《普洱市新生儿遗传代谢性疾病筛查实施方案》（试行版）进行解读。对*策解读，筛查内容及管理指标，筛查流程、标本运送流程等方面做了详细的介绍。学员认真学习，踊跃提问。云南省新生儿遗传代谢性疾病筛查(普洱市)分中心的设立，必将进一步促进我市新筛工作的开展，对预防诊治新生儿出生缺陷，提高人口素质有着重大意义。撰稿/摄影/编辑：张琳芯
审核：付扬监审：杨素
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